Шта је Помпеова болест и који су њени симптоми? Да ли је Помпеова болест генетска? Има ли лека?

Помпеова болест, која је међу ретким болестима које преносе гени; Спада у лизозомалне болести складиштења. Помпеова болест, за коју се зна да се лечи ензимском терапијом, је болест која се мора дијагностиковати и лечити рано јер може изазвати прилично озбиљне поремећаје. Дакле, шта је Помпеова болест и који су њени симптоми? Да ли је Помпеова болест генетска? Хоће ли нестати само од себе?

Узрокују га оба родитеља који имају ген са инвалидитетом и преноси се на децу генетским наслеђем. помпеова болестТо је ретка врста прогресивне болести. Вишак акумулиран у мишићним ћелијама гликоген Оштећује ћелије и то спречава мишиће да правилно раде, чинећи их неспособним да функционишу. Помпеова болест је такође ензим, јер је присутан у делу ћелије који се зове лизозом поремећај лизозомског складиштења Такође се зове. Људи са овом болешћу, која временом напредује и често изазива респираторне проблеме и слабост мишића, кисела алфа глукозидаза или кисела малтаза Они немају довољне количине ензима тзв Пошто је овај ензим неопходан за разградњу гликогена, врсте шећера ускладиштеног у мишићним ћелијама, његов недостатак изазива одређене проблеме.

Помпеова болест

„Помпеова болест се јавља код отприлике 1 од 40.000 људи; То је једна од ретких болести која се генетски (аутозомно рецесивно) преноси са мајке и оца (ГАА ген). Помпеова болест, која се може помешати са другим неуромускуларним обољењима са сличним симптомима, прогресивном слабошћу мишића, инфекцијом респираторног тракта, апнејом у сну (пауза у дисању током спавања), проблеми са гутањем и циклолиоза (закривљеност кичме), контрактура (затезање мишића) и бол у доњем делу леђа. могу донети."

СИМПТОМИ ПОМПЕ БОЛЕСТИ

Помпеова болест, која узрокује респираторне проблеме, такође утиче на мишиће. неуромускуларни поремећај Дато је и име. Пошто се симптоми могу појавити у било ком тренутку од детињства до одраслог доба, пацијенти генерално инфантилни почетак или касни почетак Помпеове болести Они су дијагностиковани са. Општи симптоми се могу манифестовати на следећи начин;

Симптоми Помпеове болести

1. кардиомегалија: Стање срца је веће од нормалне величине
2. хипотонија: низак тонус мишића
3. кардиомиопатија: болести срчаног мишића
4. Рестриктивни респираторни дефицити: рестриктивни проблеми са дисањем
5. макроглосија: Језик је већи од нормалне величине
6. Хепатомегалија: Повећање величине јетре

ОБЛИЦИ ПОМПЕ БОЛЕСТИ

Облици Помпеове болести

• Што се касније појаве симптоми, болест обично постаје мање тешка. Старост у којој се Помпеова болест први пут појављује, која се разликује од особе до особе, може варирати у зависности од пацијента, у зависности од количине мишићне слабости и брзине напредовања болести.
• Бебе почињу да показују симптоме у првих неколико месеци живота ако нема ензима за разградњу гликогена. Ове бебе могу доживети велика оштећења органа, као што је увећано срце, и веома ретко преживе свој први рођендан.
• Спорије напредовање болести касни почетак У овом облику, пацијенти могу имати много блаже симптоме од других.
• Помпеова болест са инфантилним почетком Агресивнији и по живот опаснији облик болести, познат као у првих 6 месеци се појављује. Најприметнији симптом у овом облику је; То је екстремна слабост мишића.
• Бебе са овим поремећајем углавном изгледају млохаво и имају потешкоћа да држе главу усправно. Такође не могу да седе, преврћу се или пузе као њихови вршњаци.
• Брзо прогресивна слабост мишића; Такође може отежати активности као што су дисање, сисање и гутање. Како срце, јетра и језик почињу да се повећавају, све већа слабост срчаног мишића изазива застој срца и застој дисања.
• У касном облику Помпеове болести, који се такође може видети код старијих беба, деце и одраслих, слабост мишића и проблеми са дисањем су међу главним симптомима.
• Симптоми се углавном манифестују као слабост у ногама и куковима, због чега бебе или деца ходају љуљајући се. Чести болови у мишићима отежавају стајање и изазивају падове.
• Старија деца имају закривљеност кичме (лордоза, кипоза, циклолиоза) и ова ситуација траје до пунолетства.
• Један од највећих проблема изазваних Помпеовом болешћу је то што утиче на дијафрагму, један од најважнијих мишића које користимо за дисање. Слабост у дијафрагми отежава дисање, посебно током спавања.

ДА ЛИ ПОСТОЈИ ЛЕЧЕЊЕ ПОМПЕОВЕ БОЛЕСТИ?

Шанса за рану дијагнозу и лечење је изузетно критична код Помпеове болести, за коју још нема дефинитивног лека. У нормалним околностима, терапија замене ензима се користи за замену ензима који недостаје или није функционалан. Са раном дијагнозом у детињству, пре него што мишићна дисфункција и оштећење постану неповратни, Омогућава рано започињање терапије замене ензима са недостатком или дисфункционалношћу. пружа. Рано започета ензимска супституциона терапија коригује кардиомиопатију и продужава укупно преживљавање и преживљавање без вентилатора. Код пацијената Помпе са касним почетком моторна функција се може побољшати или одржати стабилном и/или се може стабилизовати функција плућа, пацијенти опстанак Трајање се може продужити.

Лечење Помпеове болести

О уреднику

Дипломирао је на Универзитету Аидин у Истанбулу, одсјек за нове медије и комуникације 2022. године. Након што је током свог образовног живота радила као продуцент садржаја друштвених медија и видео уредник у разним агенцијама за дигиталне медије, почела је да се бави онлајн новинарством 2021. Каријеру наставља као мултимедијални уредник у Канал7 Медиа Гроуп Иасемин.цом.