Шта је дечја деменција и како се лечи? Ниеманн-Пицкова болест и њени типови

Утврђено је да се Ниман-пик, познат и као дечја деменција, брзо шири светом. Милиони су почели да истражују дечју болест за коју се зна да је генетска болест. Шта је дечја деменција и како се лечи? Шта су Ниеманн-Пицкова болест и њени типови? У ову вест смо укључили детаље о по живот опасној Ниеман-пицк болести.

Ниеманн-Пицкова болест која настаје у одређеним ткивима; ретикулоендотелне
у ћелијама, из групе конгениталних липидоза, у којима се акумулирају сфинголипиди
То је аутозомно рецесивна болест. Дакле, генетски је. јавно деменција у детињству Болест (наследни ген), позната као То су тип А, тип Б, тип Ц1 и тип Ц2. Хепатоспленомегалија тип А је најтежи тип. детеПочиње у раном периоду. Болест дечје деменције, за коју је недавно утврђено да се брзо шири светом, пронађена је и у Турској. Детињство је погубно, кажу стручњаци деменцијаУпозоравајући на болест, давао је упутства за рану дијагнозу и методе лечења.

деменција у детињству

ПОВЕЗАНЕ ВЕСТИШта је шапа, како се преноси? Стручњак је упозорио: На игралиштима и базенима...

БЕЛЕШКА!

Најтежи облик Ниеманн-Пицкове болести који почиње у раном детињству. Утврђено је да се хепатоспленомегалија типа А генерално јавља у јеврејским породицама.

Шта је дечја деменција

ШТА ЈЕ ДЕМЕНЦИЈА (НИЕМАНН-ПИЦК)?

Ниеманн-Пицкова болест је наследна метаболичка болест. Ово утиче на многе системе тела. Масне супстанце које се називају липиди дистрибуирају се у штетним количинама у слезину, јетру, плућа, коштану срж и мозак. Дакле, недостатак мишићне активности, дегенерација мозга, сметње у учењу, губитак мишићног тонуса, повећана осетљивост на контакт, спастичност (претерана активност одређених мишића) симптоми као што су отежано храњење и гутање, поремећај говора, повећање слезине и јетре) камата. Болест се преноси аутозомно рецесивно (функционалне промене се јављају у оба пара гена на истом локусу).

ШТА УЗРОКУЈЕ ДЕТИЊСТВО?

Узрокују га генетски, метаболички, инфективни, токсични или дегенеративни фактори. Ово се може објаснити као:

• Генетски поремећаји: Генетски поремећаји као што су Даунов синдром, Фрагиле Кс синдром, Ретт синдром могу бити узрок деменције у детињству.
  
• Метаболички поремећаји: Метаболичке болести као што су фенилкетонурија и органска ацидемија могу изазвати деменцију у детињству утичући на функције мозга.
  
• инфекције: Инфекције мозга, посебно вирусне инфекције (нпр. енцефалитис), понекад могу довести до деменције у детињству.
  
• Токсични ефекти: Одређени токсини, прекомерна конзумација алкохола, тровање оловом или одређени лекови могу изазвати деменцију.

Који су симптоми Ниеманн-Пикове болести

КОЈИ СУ СИМПТОМИ ДЕЧИЈЕ БОЛЕСТИ (НИЕМАНН-ПИЦК)?

ТИП А: Уочава се слабост, јетра и слезина веће од нормалног, отечени лимфни чворови, дубоко оштећење мозга. Истовремено, деца са овом болешћу имају абнормалност ока звану „трешња црвена мрља“, која се може открити прегледом ока.

Деца са најопаснијим типом А Ниецкманнове болести ретко живе дуже од 18 месеци.

ТИП Б: Симптоми поремећаја координације мишића и периферне неуропатије (дисфункција моторних, сензорних и аутономних периферних нерава) јављају се у предадолесцентном периоду. Ту су и увећана слезина и јетра (хепатоспленомегалија), низак раст, рекурентне инфекције јетре и низак ниво тромбоцита у крви (тромбоцитопенија). Утврђено је да они са ТИП Б типом болести живе до пунолетства.

БЕЛЕШКА!

Токсична количина сфингомијелина код типова А и Б као резултат недостатка активности ензима сфингомијелиназе (масна супстанца која се налази у свакој ћелији тела) уочава се формирање.

Типови Ц1 и Ц2: Симптоми ових типова су веома слични. Разликују се једни од других само из генетских разлога. Настаје као резултат недостатка НПЦ1 и НПЦ2 протеина. Болест Ниеманн Пицк типова Ц1 и Ц2 обично почиње у детињству, али може показати симптоме у било ком тренутку у животу. Појединци са овим типовима болести обично имају поремећај координације мишића (атаксија), очи се могу померати вертикално. неуспех у одржавању (ВСГП), слаб мишићни тонус (дистонија), тешка болест јетре, интерстицијална болест плућа се посматра. Појављује се потешкоће у гутању и ходању, које се временом погоршавају. Појединци са овом болешћу могу да живе у одраслом добу.

Како лечити Ниеманн-Пицкову болест

КАКО СЕ ЛЕЧИ ДИЈАГНОСТИКА У ДЕТИЊСТВУ?

Прво, мора се утврдити основни узрок. Сходно томе, треба обликовати метод лечења. Лечење често захтева мултидисциплинарни приступ и требало би да буде прилагођено потребама детета. Ево неколико метода које се користе у лечењу деменције код деце:

• Лечење основног узрока: Ако је узрок деменције у детињству последица специфичног стања, као што је генетски поремећај, метаболичка болест или инфекција, лечење треба да се фокусира на управљање тим основним узроком. Ово може укључивати различите модалитете као што су генетско саветовање, промене у исхрани, лекови или специфично лечење инфекције.
  
• Симптоматско лечење: Управљање симптомима код детета је важно. На пример, бихејвиорална терапија или лекови се могу користити за проблеме у понашању. За проблеме са спавањем могу се користити регулација сна и помагала за спавање.
  
• Потпорна терапија: Деца са деменцијом у детињству често ће имати користи од разних услуга терапије и рехабилитације. Терапије као што су физиотерапија, логопедска терапија и предшколско/специјално образовање могу помоћи у развоју моторичких вештина детета, комуникацијских вештина и активности свакодневног живота.
  
• Подршка породици: Брига о деци са овом болешћу може бити изазовна и представља значајну одговорност за породице. Важно је пружити емоционалну подршку, саветовање и информације породицама. Придруживање групама за подршку и дељење искустава са другим породицама такође може бити од помоћи.

БЕЛЕШКА!

Пошто је ситуација код сваког детета другачија, план лечења треба да буде индивидуализован. Треба напоменути да ће деци са деменцијом у детињству бити потребна дуготрајна нега и праћење. Лечење и подршку треба редовно прегледати у складу са узрастом детета, симптомима и потребама.